Bệnh viện Đại học Bonn và DZNE nhận giải thưởng “Trung tâm Xuất sắc Ataxia” danh giá

Trung tâm Ataxia tại Bệnh viện Đại học Bonn (UKB) và DZNE đã được Tổ chức Ataxia Quốc gia Hoa Kỳ (NAF) trao tặng danh hiệu “Trung tâm Ataxia xuất sắc” cho việc chăm sóc và nghiên cứu bệnh nhân của họ – với tư cách là tổ chức duy nhất ở Châu Âu. Quỹ đại diện cho quyền lợi của bệnh nhân và là một trong những nhà tài trợ phi chính phủ lớn trên thế giới về nghiên cứu chứng mất điều hòa. Những bệnh não hiếm gặp này được đặc trưng bởi sự mất cân bằng và phối hợp ngày càng tăng, kèm theo nói lắp. Người ta ước tính rằng tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 16.000 phụ nữ và nam giới ở Đức.

NAF đã trao danh hiệu “Trung tâm Xuất sắc Ataxia” cho 19 bệnh viện và viện nghiên cứu trên toàn thế giới. Chất lượng chăm sóc bệnh nhân và nghiên cứu lâm sàng đã được đánh giá. Chỉ có bốn tổ chức được đặt bên ngoài Hoa Kỳ. Song song của UKB và DZNE là tổ chức vinh dự duy nhất ở châu Âu.

Đây là một sự công nhận tuyệt vời cho công việc của toàn bộ đội ngũ của chúng tôi. Với điều trị ngoại trú và nội trú cũng như các hội nghị liên ngành, chúng tôi cung cấp một loạt các dịch vụ dành riêng cho bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa. Sự tương tác chặt chẽ giữa chăm sóc bệnh nhân và nghiên cứu tại trang web của chúng tôi là đặc biệt và nổi bật.”

Tiến sĩ Jennifer Faber, Phó Giám đốc Trung tâm Ataxia tại UKB và cộng tác viên nghiên cứu tại DZNE

Chăm sóc và nghiên cứu

Trong nhiều năm, Bonn là một trung tâm được đề xuất để chăm sóc những người mắc chứng mất điều hòa và là động lực thúc đẩy nghiên cứu về chứng mất điều hòa. Hơn 250 bệnh nhân đến Trung tâm Ataxia của UKB hàng năm. Thông thường, sự phát triển sức khỏe của họ được các chuyên gia Bonn theo dõi trong nhiều năm. Ngoài ra, nhóm nghiên cứu do GS. Thomas Klockgether đứng đầu – đồng thời là Giám đốc Nghiên cứu Lâm sàng tại DZNE và Giám đốc Khoa Thần kinh tại UKB – đang thực hiện nhiều nghiên cứu quan sát và can thiệp lâm sàng khác nhau. Một mạng lưới châu Âu để nghiên cứu về chứng mất điều hòa di truyền được điều phối từ Bonn. Hơn 150 bệnh nhân tham gia các chuyến thăm nghiên cứu tại DZNE mỗi năm, và do đó hỗ trợ nghiên cứu trong lĩnh vực các bệnh hiếm gặp này.

Khoa học và quan điểm

Cho đến nay, không có cách chữa trị mất điều hòa. Tất cả các biểu hiện mất điều hòa giữa các thay đổi bệnh lý thoái hóa thần kinh khác và rối loạn chức năng liên tiếp của tiểu não. Kết quả là, sức mạnh và số liệu chuyển động bị suy giảm. Các triệu chứng phổ biến là rối loạn dáng đi, mất thăng bằng và nói lắp. Vật lý trị liệu có tác dụng tích cực đối với các triệu chứng – nhưng nó chỉ là phương pháp điều trị triệu chứng và không giải quyết được nguyên nhân. Tuy nhiên, Thomas Klockgether hy vọng rằng có thể giải quyết tận gốc ít nhất một số dạng mất điều hòa. “Ngành dược phẩm đã phát triển các hợp chất thử nghiệm nhắm vào các gen liên quan đến bệnh. Chúng tôi đang đàm phán với các nhà sản xuất để tham gia thử nghiệm các chất này. Những thử nghiệm như vậy cần các nhóm bệnh nhân lớn và có đặc điểm tốt. Chúng tôi đã xây dựng các nhóm nghiên cứu như vậy qua nhiều năm. Đối với các công ty dược phẩm, điều này đủ điều kiện để chúng tôi trở thành một đối tác khoa học,” Klockgether nói.

Một trọng tâm của nghiên cứu mất điều hòa ở Bonn là điều tra những thay đổi bệnh lý ở tiểu não xảy ra sớm trong quá trình bệnh bằng cách sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ. Jennifer Faber giải thích: “Là một phần trong nghiên cứu của chúng tôi, chúng tôi xác định những thay đổi cấu trúc trong tiểu não có thể đo lường được từ lâu trước khi xuất hiện các triệu chứng, chẳng hạn như rối loạn dáng đi”. “Nếu các liệu pháp gen hiệu quả có sẵn trong tương lai, thì những phát hiện như vậy sẽ cho phép can thiệp ngay cả trước khi xuất hiện các triệu chứng. Chúng tôi hy vọng rằng các phương pháp điều trị sớm như vậy có khả năng, nếu không ngăn chặn được, thì ít nhất là trì hoãn sự khởi phát của chứng mất điều hòa.”