• Tất cả tin tức
• Người tiêu dùng
• chuyên nghiệp
• thuốc mới
• đường ống
• Các thử nghiệm lâm sàng
• Cảnh báo của FDA

Tất cả trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ có nên trải qua thử nghiệm bộ gen?

Bởi Cara Murez Phóng viên HealthDay>

THỨ BA, ngày 9 tháng 5 năm 2023 — Trong khi trẻ sơ sinh chỉ được sàng lọc khoảng 60 tình trạng có thể điều trị được, thì có hàng trăm bệnh rối loạn di truyền cần được điều trị theo mục tiêu.

Giờ đây, một cuộc khảo sát quốc gia của các chuyên gia về các bệnh hiếm gặp cho thấy phần lớn hỗ trợ giải trình tự DNA ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh.

Các lựa chọn xét nghiệm, giám sát và điều trị tồn tại đối với hơn 600 tình trạng di truyền. Điều này bao gồm ngày càng nhiều căn bệnh nguy hiểm ở trẻ em hiện có các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu đôi khi mang lại phương pháp chữa trị vĩnh viễn.

Tác giả chính cho biết: “Xác định sớm trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền có thể cứu sống và sàng lọc có khả năng cải thiện sự chênh lệch trong chăm sóc sức khỏe cho trẻ em bị ảnh hưởng”. Tiến sĩ Nina Vàngmột nhà di truyền học y tế tại Bệnh viện Nhi đồng Đa khoa Massachusetts, ở Boston.

Gold cho biết trong một thông cáo báo chí của bệnh viện: “Các chuyên gia y tế hiện đang kêu gọi đưa thêm nhiều điều kiện vào sàng lọc sơ sinh mà chỉ có thể xác định được thông qua trình tự DNA. .”

Các nhà nghiên cứu đã tiến hành khảo sát từ tháng 2 đến tháng 9 năm 2022, nhận được phản hồi từ 238 chuyên gia.

Khoảng 88% đồng ý rằng nên cung cấp trình tự DNA để sàng lọc các rối loạn thời thơ ấu có thể điều trị được cho tất cả trẻ sơ sinh. Khoảng 432 bệnh liên quan đến gen hiện chưa được sàng lọc đã được hơn 50% chuyên gia khuyến nghị sàng lọc sơ sinh.

Chúng bao gồm các gen liên quan đến rối loạn gan và não gây chết người, rối loạn chảy máu nghiêm trọng được gọi là bệnh máu khó đông A và B, và tăng nguy cơ mắc khối u mắt hiếm gặp và gây tử vong ở trẻ nhỏ.

Khi giải trình tự DNA tìm thấy một đứa trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc chứng rối loạn di truyền, thường thì xét nghiệm máu hoặc chụp ảnh có thể xác định xem tình trạng này có đang diễn ra hay không. Điều này làm cho điều trị sớm có thể.

Trong những trường hợp khác, đứa trẻ sẽ hoàn toàn khỏe mạnh mặc dù kết quả sàng lọc DNA dương tính. Trong những trường hợp đó, các bác sĩ có thể theo dõi các dấu hiệu và triệu chứng tiềm ẩn trong tương lai.

Các thử nghiệm ngẫu nhiên, có đối chứng tại Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH)/Trung tâm Quốc gia về Tiến bộ Khoa học Dịch thuật được tài trợ Dự án BabySeq đã phát hiện ra rằng trình tự DNA toàn diện của trẻ sơ sinh có thể tìm ra những rủi ro đe dọa tính mạng có thể điều trị được.

Nghiên cứu được công bố trực tuyến vào ngày 8 tháng 5 năm Mở mạng JAMA, được tài trợ bởi NIH.

Tác giả nghiên cứu cao cấp cho biết: “Ước mơ từ lâu là một ngày nào đó cung cấp trình tự DNA cho tất cả trẻ sơ sinh để phát hiện nguy cơ mắc bệnh của chúng. Tiến sĩ Robert Greenmột bác sĩ-nhà khoa học tại Bệnh viện Brigham and Women’s và là điều tra viên chính của Dự án BabySeq.

“Dữ liệu thực nghiệm của chúng tôi từ BabySeq đã chứng minh rằng gần 10% trẻ sơ sinh mang các biến thể di truyền có thể hành động. Với sự bùng nổ gần đây của các liệu pháp gen và tế bào, một số trong đó có thể ngăn ngừa hoặc chữa khỏi hoàn toàn một tình trạng trước khi các triệu chứng xuất hiện, điều cấp bách là chúng tôi phải tiến tới cung cấp tùy chọn này cho những gia đình quan tâm,” Green nói.

© 2023 HealthDay. Đã đăng ký Bản quyền.

Đăng vào tháng 5 năm 2023