Sàng lọc sơ sinh về bệnh xơ nang ít chính xác hơn ở trẻ thiểu số

Sàng lọc sơ sinh về bệnh xơ nang ít chính xác hơn ở trẻ thiểu số

THỨ HAI, ngày 31 tháng 10 năm 2022 – Bộ điều chỉnh độ dẫn xuyên màng của bệnh xơ nang (CFTR) các bảng biến thể có tỷ lệ phát hiện thấp hơn khi được sử dụng để sàng lọc sơ sinh (NBS) ở các nhóm chủng tộc và dân tộc thiểu số, theo một nghiên cứu được công bố trực tuyến vào ngày 13 tháng 10 tại Nhịp tim nhi khoa.

Meghan E. McGarry, MD, từ Đại học California ở San Francisco, và các đồng nghiệp đã tiến hành phân tích cắt ngang về tỷ lệ phát hiện của ít nhất một CFTR biến thể cho bảy bảng theo chủng tộc và dân tộc ở những người có kiểu gen mắc hội chứng chuyển hóa liên quan đến CF (PwCF) hoặc CFTR (CRMS) / các rối loạn liên quan đến CFTR trong Cơ quan đăng ký bệnh nhân của Quỹ CF vào năm 2020. Tỷ lệ chẩn đoán muộn hoặc NBS âm tính giả là so sánh theo chủng tộc và dân tộc.

Các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng việc phát hiện ít nhất một CFTR biến thể cao nhất ở PwCF không phải gốc Tây Ban Nha cho tất cả các bảng (87,5 đến 97,0 phần trăm) và thấp nhất cho PwCF da đen, châu Á và Tây Ban Nha (41,9 đến 93,1 phần trăm). Người da đen và người châu Á mắc các rối loạn liên quan đến CRMS / CFTR có ít nhất một lần phát hiện CFTR biến thể (48,4 đến 64,8 phần trăm). Tỷ lệ phát hiện thấp hơn cho tất cả các bảng đã được thấy ở các tiểu bang có sự đa dạng về chủng tộc và sắc tộc gia tăng. Nhìn chung, 3,8 và 11,8 phần trăm PwCF có NBS âm tính giả và chẩn đoán chậm, tương ứng với sự đại diện quá mức của PwCF Da đen, Tây Ban Nha và chủng tộc hỗn hợp.

“Để việc sàng lọc sơ sinh được công bằng, chúng phải bao gồm CFTR McGarry nói trong một tuyên bố.

Tóm tắt / Văn bản đầy đủ

© 2022 HealthDay. Đã đăng ký Bản quyền.


Source link

Leave a Reply

Your email address will not be published.