Một gen, các biến thể có liên quan đến nhiều trường hợp tình trạng tóc hiếm gặp

Các nhà điều tra đã báo cáo rằng một gen và các biến thể sai lệch gây bệnh trong gen đó là nguyên nhân dẫn đến hầu hết các trường hợp mắc hội chứng tóc không kết hợp (UHS), một dạng bất thường hiếm gặp ở thân tóc biểu hiện trong thời kỳ sơ sinh, các nhà điều tra đã báo cáo.

Những phát hiện là từ một học vẹt xuất bản năm JAMA Dermatology liên quan đến 107 trẻ em và người lớn không liên quan bị nghi ngờ mắc UHS, cũng như các thành viên trong gia đình, tất cả đều được tuyển dụng từ tháng 1 năm 2013 đến tháng 12 năm 2021. Các phân tích di truyền được thực hiện ở Đức từ tháng 1 năm 2014 đến tháng 12 năm 2021 với trình tự ngoại lai.

Nghiên cứu công trình dựa trên nghiên cứu trước

Tác giả cao cấp Regina C. Betz, MD, giáo sư về di truyền da tại Viện Di truyền học Người, Bệnh viện Đại học Bonn, Bonn, Đức, nói với Medscape rằng vào năm 2016, cô và các đồng điều tra viên của mình là tác giả một nghiên cứu về di truyền học phân tử của UHS. Nghiên cứu đó, với sự tham gia của 18 người bị UHS, đã xác định các biến thể trong ba gen – PADI3, TCHH và TGM3 – mã hóa các protein đóng vai trò trong việc hình thành sợi tóc. Các nhà điều tra đã mô tả sự thiếu hụt trong việc định hình và tăng cường cơ học của sợi tóc xảy ra ở kiểu hình UHS, có đặc điểm là tóc khô, xoăn và xơ xác không thể chải phẳng.

Tiến sĩ Regina Betz

Theo kết quả của nghiên cứu trước đó, “chúng tôi chỉ định hoặc xác nhận chẩn đoán lâm sàng UHS dựa trên chẩn đoán di truyền phân tử”, các tác giả viết trong nghiên cứu mới, thay vì dựa trên biểu hiện lâm sàng của lông và khám sức khỏe của bệnh nhân, với xác nhận khi kiểm tra bằng kính hiển vi đối với sợi tóc.

Truyền thông xã hội như một công cụ trong việc tìm kiếm người tham gia nghiên cứu

Sau nghiên cứu năm 2016, Betz và các đồng nghiệp đã được liên hệ với nhiều bác sĩ lâm sàng và công chúng thông qua Facebook và các nền tảng truyền thông xã hội khác để cung cấp thông tin chi tiết về các trường hợp có thể mắc UHS, một chứng rối loạn lặn autosomal. Thông qua những lần tiếp xúc này, các mẫu máu, nước bọt hoặc DNA được gửi đến phòng thí nghiệm của các nhà điều tra từ 89 bệnh nhân có chỉ số không liên quan (69 bệnh nhân nữ và 20 bệnh nhân nam) bị nghi ngờ mắc UHS. Điều này dẫn đến việc xác định các biến thể gây bệnh trong 69 trường hợp, các nhà điều tra viết.

“Trong nghiên cứu đầu tiên, chúng tôi có 18 bệnh nhân, và sau đó chúng tôi cố gắng thu thập càng nhiều càng tốt” để xác định cơ chế chính đằng sau UHC, Betz nói. Một câu hỏi được đặt ra là liệu có những gen bổ sung chịu trách nhiệm cho UHS hay không, cô ấy lưu ý. “Ngay cả bây giờ, chúng tôi cũng không chắc chắn, bởi vì trong 25% [of cases in the new study]chúng tôi không tìm thấy bất kỳ đột biến nào trong ba gen đã biết. “

Nghiên cứu hiện tại đã dẫn đến việc phát hiện ra tám biến thể gây bệnh mới trong PADI3, gây ra 71,0% (76) trong số 107 trường hợp. Trong số đó, “6 là quan sát đơn lẻ và 2 quan sát ở 3 và 2 cá nhân,” các nhà điều tra viết.

Betz lưu ý rằng trẻ em có thể phát triển khỏi chứng rối loạn này, nhưng nó có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành. Bà cho biết thêm, thông tin liên lạc giữa các nhà điều tra với cha mẹ của những đứa trẻ mắc UHS cho thấy những đứa trẻ này thường là mục tiêu bắt nạt của những đứa trẻ khác.

Cô ấy và cô ấy và các đồng nghiệp sẽ tiếp tục nghiên cứu này và hiện đang nghiên cứu những người trưởng thành mắc UHS.

Nghiên cứu dẫn đến các lộ trình điều trị khả thi

Jeff Donovan, MD, FRCPC, FAAD, bác sĩ da liễu và giám đốc y tế của Donovan Hair Clinic ở Whistler, British Columbia, mô tả những phát hiện này là cơ bản để hiểu UHS và tạo ra các con đường dẫn đến các phương pháp điều trị khả thi.

Tiến sĩ Jeff Donovan

Nghiên cứu “xác định thêm về cơ sở di truyền của tình trạng khó khăn này”, Donovan, người cũng là giảng viên lâm sàng tại Khoa Da liễu tại Đại học British Columbia, Vancouver, và là chủ tịch của Quỹ Rụng tóc Canada, cho biết. Ông nói với Medscape: “Chúng tôi thực sự cần loại thông tin này để có bất kỳ manh mối nào về cách điều trị nó.

“Trong thế giới rụng tóc, rõ ràng là nếu bạn có thể hiểu được cơ sở di truyền của mọi thứ, hoặc khoa học cơ bản về một tình trạng bệnh, cho dù đó là di truyền cơ bản hay miễn dịch học cơ bản, bạn sẽ cho mình cơ hội tốt nhất để phát triển các phương pháp điều trị tốt, “Donovan nói.

Bài báo cung cấp thông tin di truyền nâng cao của tình trạng này, do đó các nhà di truyền học có thể kiểm tra ít nhất ba dấu hiệu nếu họ nghi ngờ UHS, Donovan quan sát.

Tình trạng có thể dẫn đến bắt nạt

Donovan cũng nhận xét rằng UHS có thể có tác động bất lợi đối với trẻ em liên quan đến việc giao tiếp xã hội với các bạn cùng lứa tuổi. “Có một mái tóc nhô ra và rất đầy đặn như thế này là một thách thức vì bọn trẻ rất hay bị trêu chọc”, anh nói.

“Thường thì cha mẹ là người bị ảnh hưởng nhiều nhất” khi một đứa trẻ từ 2 đến 5 tuổi có tình trạng tóc như UHS. Nhưng ở độ tuổi 5 đến 9, “trẻ em đang phát triển sự tự nhận diện và hiểu biết về các khía cạnh khác nhau của lòng tự trọng, chúng trông như thế nào và những người khác trông như thế nào. Và đó là nơi mà những trò trêu chọc thực sự bắt đầu. Và đó là nơi nó trở nên rắc rối . “

Betz và Donovan không tiết lộ mối quan hệ tài chính liên quan nào.

JAMA Dermatol. Xuất bản trực tuyến ngày 31 tháng 8 năm 2022. trừu tượng

Để biết thêm tin tức, hãy theo dõi Medscape trên Facebook, Twitter, Instagramvà YouTube.