• Tất cả tin tức
• Người tiêu dùng
• chuyên nghiệp
• thuốc mới
• đường ống
• Các thử nghiệm lâm sàng
• Cảnh báo của FDA

Kiểm tra toàn bộ bộ gen phát hiện các rối loạn di truyền tốt gấp đôi so với các xét nghiệm được nhắm mục tiêu

Bởi Cara Murez Phóng viên HealthDay>

THỨ BA, ngày 11 tháng 7 năm 2023 — Việc xác định các rối loạn di truyền ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể giúp chúng nhận được sự chăm sóc cần thiết, nhưng một phương pháp — giải trình tự toàn bộ bộ gen — có vẻ vượt trội hơn nhiều so với phương pháp khác.

Trong một nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu đã so sánh toàn bộ trình tự bộ gen với trình tự gen mục tiêu. Họ phát hiện ra rằng giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) hiệu quả gần gấp đôi trong việc tìm ra những bất thường dẫn đến rối loạn, mặc dù phải mất nhiều thời gian hơn để có được kết quả xét nghiệm.

Đồng tác giả nghiên cứu cho biết: “Hơn một nửa số trẻ sơ sinh trong nghiên cứu của chúng tôi mắc chứng rối loạn di truyền mà lẽ ra sẽ không được phát hiện tại hầu hết các bệnh viện trên cả nước nếu không có công nghệ giải trình tự bộ gen”. Tiến sĩ Jonathan Davistrưởng khoa sơ sinh tại Trung tâm Y tế Tufts ở Boston.

“Chẩn đoán thành công chứng rối loạn di truyền ở trẻ sơ sinh càng sớm càng tốt giúp đảm bảo chúng nhận được sự chăm sóc y tế tốt nhất. Nghiên cứu này cho thấy WGS, mặc dù vẫn chưa hoàn hảo, nhưng vẫn là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán chính xác các rối loạn di truyền ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh,” Davis cho biết trong một thông cáo báo chí của trung tâm.

Để nghiên cứu vấn đề này, Nghiên cứu Y học Bộ gen cho Trẻ sơ sinh và Trẻ sơ sinh bị Bệnh (GEMINI), do Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ hỗ trợ, đã tuyển chọn 400 trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ dưới 1 tuổi mắc nhiều loại rối loạn di truyền nghi ngờ nhưng chưa được chẩn đoán. Những đứa trẻ sơ sinh đã được nhìn thấy tại sáu trung tâm trên khắp Hoa Kỳ, bao gồm cả Tufts.

Mỗi đứa trẻ nhận được cả hai loại thử nghiệm. WGS có thể xác định các biến thể trong tất cả 20.000 gen trong cơ thể con người. Theo nhóm nghiên cứu, NewbornDx là một xét nghiệm giải trình tự gen mục tiêu, có sẵn trên thị trường, có thể xác định các biến thể trong 1.722 gen được biết là có liên quan đến rối loạn di truyền ở trẻ sơ sinh.

Các nhà nghiên cứu cho biết WGS đã phát hiện ra rối loạn di truyền ở 49% bệnh nhân. Thử nghiệm giải trình tự gen được nhắm mục tiêu đã xác định được rối loạn di truyền ở 27% bệnh nhân, thiếu 40% chẩn đoán mà WGS nắm bắt được.

Nhóm nghiên cứu cũng tìm thấy 134 chẩn đoán di truyền mới chưa từng được mô tả trước đây. Khoảng 51% bệnh nhân trong nghiên cứu được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền bằng một trong hai xét nghiệm.

“Nghiên cứu này cung cấp thêm bằng chứng cho thấy các rối loạn di truyền phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ,” đồng tác giả cho biết. Tiến sĩ Stephen Kingsmore, chủ tịch và giám đốc điều hành của Viện Y học Bộ gen Trẻ em Rady ở San Diego. “Những phát hiện này củng cố hỗ trợ chẩn đoán sớm bằng cách giải trình tự bộ gen nhanh chóng, cho phép sử dụng thuốc chính xác để chăm sóc tốt hơn cho nhóm bệnh nhân dễ bị tổn thương này.”

Các nhà nghiên cứu cho biết, mặc dù trình tự bộ gen có thể tốn kém, nhưng nó chứng tỏ nó mang lại nhiều thông tin. Do đó, họ ủng hộ những nỗ lực không ngừng để những xét nghiệm này được bảo hiểm chi trả.

Toàn bộ trình tự bộ gen có một số nhược điểm. Mất sáu ngày để nhận được kết quả với WGS so với bốn ngày với NewbornDx.

Thử nghiệm nhắm mục tiêu cũng ít tốn kém hơn. Nghiên cứu lưu ý rằng nó chỉ sàng lọc các rối loạn di truyền cụ thể chỉ xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, do đó không vô tình tiết lộ những rủi ro sức khỏe tiềm ẩn trong tương lai mà cha mẹ của trẻ có thể không muốn biết, chẳng hạn như rủi ro mắc bệnh Alzheimer hoặc ung thư.

Nghiên cứu cũng phát hiện ra một mối lo ngại khác là sự thiếu tiêu chuẩn hóa trong việc giải thích di truyền sơ sinh. Nghiên cứu lưu ý rằng trong 40% trường hợp, các phòng thí nghiệm khác nhau không đồng ý về việc liệu một gen bất thường được thừa nhận lẫn nhau có phải là nguyên nhân gây ra chứng rối loạn di truyền bị nghi ngờ hay không.

Kết quả được công bố trực tuyến vào ngày 11 tháng 7 trên tạp chí Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ.

© 2023 HealthDay. Đã đăng ký Bản quyền.

Đăng vào tháng 7 năm 2023