• Tất cả tin tức
• Người tiêu dùng
• chuyên nghiệp
• thuốc mới
• đường ống
• Các thử nghiệm lâm sàng
• Cảnh báo của FDA

Hành trình khó khăn của Aidan: Giờ đây đã thở dễ dàng hơn với một trái tim được tái tạo

Bởi Dennis Thompson Phóng viên HealthDay>

THỨ SÁU, ngày 24 tháng 2 năm 2023 – Ambar Marcus không nghĩ gì đến việc đi siêu âm theo dõi mà bác sĩ của cô đề nghị vào khoảng tuần thứ 22 của thai kỳ – cho đến khi cô nhận thấy quá trình này diễn ra trong bao lâu.

Marcus, sống ở Silver Spring, Md., nhớ lại: “Kỹ thuật viên là một phụ nữ đáng yêu, người đã trò chuyện với tôi suốt thời gian, nhưng tôi nhận thấy đó giống như một cuộc hẹn rất dài. “Đây chắc chắn là tiếng vang dài nhất mà tôi từng thực hiện, và cô ấy bắt đầu trở nên yên lặng hơn và yên tĩnh hơn, và tôi chỉ nghĩ rằng, OK, có lẽ có điều gì đó ở đây.”

“Tôi hỏi cô ấy, ‘Chà, mọi thứ vẫn ổn chứ?’ Và bạn có thể nói rằng cô ấy không biết phải nói gì, bởi vì có điều gì đó không ổn,” Marcus tiếp tục. “Cô ấy nói, ‘Tôi nghĩ tốt nhất là bạn cứ nói chuyện với bác sĩ. Anh ấy sẽ đến và chỉ nói chuyện với bạn về kết quả.’”

Hóa ra con trai cô sẽ được sinh ra với một loạt dị tật bẩm sinh phức tạp, đe dọa đến tính mạng.

Các bác sĩ chẩn đoán anh mắc hội chứng thiểu sản tim trái, trong đó phần bên trái của tim kém phát triển. Anh ta cũng mắc hội chứng heterotaxy và situs inversus, nghĩa là các cơ quan nội tạng của anh ta bị lộn ngược và phát triển ở phía đối diện của cơ thể so với nơi chúng thường ngồi.

Anh ấy có một trái tim rất phức tạp, anh ấy nói Tiến sĩ John Thomson, giám đốc thông tim tại Trung tâm Trẻ em Johns Hopkins, ở Baltimore. “Hiệu quả là anh ấy đang thiếu một nửa trái tim mình. Buồng bơm chính không có ở đó. Ông giải thích rằng động mạch nối tim với phổi không có ở đó.

“Và để tăng thêm sự phức tạp, trái tim của anh ấy đang ở sai hướng. Nó đảo ngược hoặc hình ảnh phản chiếu, nếu bạn thích, vì vậy nó không ngồi trong rương ở vị trí bình thường. Thomson tiếp tục. “Vì vậy, đó là một thiết lập thực sự phức tạp.”

Các bác sĩ cho biết, đó là một tập hợp các điều kiện ảnh hưởng đến khoảng 1.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ mỗi năm.

Thomson cho biết: “Chỉ dưới 1% trong số tất cả các ca sinh có vấn đề về tim, nhưng hầu hết thời gian những vấn đề đó tương đối đơn giản. “Tôi không thể cung cấp cho bạn một con số chính xác cho những thứ như thế này, nhưng có lẽ 1% trong số 1% đó sẽ là thứ gì đó bất thường và phức tạp như thế này.”

Nhưng nhờ một loạt các thủ tục và hàng thập kỷ tiến bộ trong phẫu thuật tim, cậu bé – Aidan Marcus – giờ đã là một đứa trẻ 18 tháng tuổi khỏe mạnh và hạnh phúc.

“Khi nhìn lại, ý tôi là, Aidan là một trong những người mạnh mẽ nhất mà tôi biết trong một năm rưỡi qua,” mẹ anh nói. “Anh ấy đúng là một đứa trẻ tuyệt vời.”

Nhờ siêu âm, các bác sĩ đã có thể chuẩn bị cho sự ra đời của Aidan.

Marcus nhớ lại có 13 người trong phòng khi Aidan sinh nở, so với chỉ 4 người khi con trai đầu lòng Michael của cô chào đời – và 4 người đó bao gồm cô và chồng cô, Justin Marcus.

Thomson cho biết: “Ngày càng có nhiều trẻ sơ sinh mắc các vấn đề nghiêm trọng về tim được phát hiện trước khi sinh. “Và theo nhiều cách, vấn đề về tim càng nghiêm trọng thì càng có nhiều khả năng được tìm thấy. Vì vậy, nếu bạn thiếu toàn bộ các ngăn của tim, các phần của tim bị thiếu, thì nhiều khả năng nó sẽ được phát hiện trên một lần quét thông thường mà người mẹ sẽ có.”

Marcus cho biết cô thậm chí còn không chắc mình có thể bế Aidan sau khi cậu bé chào đời hay không. Các bác sĩ đã cảnh báo rằng họ có thể cần phải ổn định và đặt nội khí quản cho anh ta ngay lập tức.

Một chiến binh ngay từ đầu

Nhưng Aidan đã chiến đấu, bố anh ấy nói.

Justin Marcus cho biết: “Khi con chào đời, con vừa thở vừa khóc, điều đó đã mang đến cho chúng tôi những giọt nước mắt hạnh phúc.

Ambar phải giữ Aidan trong khoảng 20 phút trước khi các bác sĩ phải đưa cậu bé đi, và không lâu sau đó, tình trạng tuần hoàn phức tạp của cậu bắt đầu gây nguy hiểm.

Justin Marcus cho biết: “Cuối ngày hôm đó, anh ấy bắt đầu cần một ít oxy, chỉ qua ống thông mũi thông thường, và sau đó họ bắt đầu tăng lượng này lên. “Anh ấy ngày càng cần nhiều sự giúp đỡ hơn khi nhiều giờ trôi qua, rồi Aidan cuối cùng được đặt nội khí quản.”

Họ biết rằng anh ấy sẽ cần phẫu thuật tim hở để bắt đầu sửa chữa tuần hoàn, nhưng Aidan cần thêm thời gian để phát triển.

Để cung cấp thêm lưu lượng máu đến phổi của Aidan trước cuộc phẫu thuật đó, Thomson đã thực hiện quy trình phẫu thuật lỗ khóa một tuần sau khi sinh để giữ cho mạch máu ở trẻ sơ sinh mở ra thường đóng lại ngay sau khi sinh.

Thomson nói: “Ưu tiên của chúng tôi là đảm bảo rằng có đủ lưu lượng đến phổi, và điều đó có nghĩa là không quá ít cũng không quá nhiều. “Và trong trường hợp của anh ấy, vì động mạch phổi của anh ấy không kết nối với tim, điều đó có nghĩa là chúng tôi phải làm gì đó để đảm bảo máu đi vào phổi.”

Nhờ thủ thuật đó, Aidan đã có thể về nhà với bố mẹ một tháng sau khi sinh, vẫn đang điều trị bằng oxy.

“Một số bệnh nhân tim khác về nhà với ống truyền thức ăn qua dạ dày. Aidan không cần điều đó. Anh ấy đã là một ngôi sao nhạc rock tuyệt vời ngay từ đầu, đến nỗi ít phải lo lắng hơn,” mẹ anh nhớ lại. “Vì vậy, chúng tôi cảm thấy thoải mái khi về nhà với bình thở oxy, nhưng đó là lý do tại sao chúng tôi ở lại lâu như vậy sau khi sinh, vì Aidan dường như không thể ổn nếu không có bình dưỡng khí.”

Mặc dù bố mẹ anh ấy rất vui khi có anh ấy về nhà, nhưng đây là khoảng thời gian khó khăn đối với gia đình. Họ phải theo dõi chặt chẽ độ bão hòa oxy của Aidan, chỉ số này sẽ bắt đầu giảm dần bất cứ khi nào họ đặt anh ấy xuống nghỉ ngơi.

“Vào thời điểm chúng tôi thực sự đặt anh ấy xuống giường, bạn biết đấy, anh ấy sẽ thức dậy sau 30 phút. Và đó là khoảng thời gian thực sự khó khăn,” cha của Aidan nói.

Các bác sĩ muốn cho Aidan thời gian đủ lớn để tiến hành thủ thuật mở tim Glenn, vốn thường áp dụng cho những đứa trẻ sinh ra mắc bệnh tim.

Thomson nói về thủ thuật Glenn: “Có một tĩnh mạch dẫn máu từ nửa trên của cơ thể, và bạn lấy tĩnh mạch đó, rút ​​phích cắm ra khỏi tim và khâu nó vào động mạch phổi. “Nếu tất cả đều ổn, thì máu đó sẽ chảy qua phổi với áp suất tương đối thấp, thu thập oxy và cải thiện màu sắc của đứa trẻ cũng như mức độ oxy của chúng.”

Vì vậy, chỉ một tuần trước lễ Giáng sinh đầu tiên và khi mới chưa đầy 4 tháng tuổi, Aidan đã trải qua thủ thuật.

Thomson nói: “Nếu sự thật được biết, chúng tôi muốn thằng bé lớn hơn một chút, nhưng quy trình mà chúng tôi đã làm lúc đầu để đảm bảo lượng máu chính của nó đã bắt đầu cạn kiệt vào thời điểm đó. “Nó không cung cấp đủ lưu lượng vào phổi. Và vì vậy chúng tôi buộc phải làm [procedure] sớm hơn một chút so với mong muốn của chúng tôi.”

Sẽ có thêm ca phẫu thuật tim ở tuổi lên 3

Tuy nhiên, Aidan một lần nữa hồi phục sau cuộc phẫu thuật một cách mạnh mẽ và có thể xuất viện hai tuần sau đó.

Aidan cũng mắc một bệnh phổi bẩm sinh có tên là rối loạn vận động đường mật nguyên phát (PCD), trong đó các cấu trúc giống như sợi tóc nhỏ trong đường thở không thể di chuyển chất nhầy qua một cách bình thường. Điều này khiến vi khuẩn và virus dễ dàng tồn tại trong chất nhầy đường thở và gây nhiễm trùng đường hô hấp.

Vì vậy, anh ấy tiếp tục đi khám định kỳ với bác sĩ tim mạch để theo dõi tim và bác sĩ phổi để theo dõi sức khỏe phổi của anh ấy.

“Anh ấy bị nghẹt mũi quanh năm và ho mãn tính do PCD, nhưng tim anh ấy vẫn ổn,” Ambar Marcus nói.

Thomson cho biết Aidan sẽ phải trải qua một cuộc phẫu thuật tim hở khác gọi là thủ thuật Fontan khi cậu khoảng 3 tuổi, để đảm bảo nguồn cung cấp máu ổn định cho phổi khi cậu và trái tim lớn lên khi trưởng thành.

“Có rất nhiều điều tuyệt vời mà chúng ta có thể làm trong y học hiện đại, nhưng chúng ta không thể tạo ra một buồng bơm mới từ con số không, vì vậy chúng ta đang ở trong tình huống này [of] Thomson cho biết: cắm lại hoặc chuyển hướng lại dòng máu xung quanh hệ tuần hoàn để tối ưu hóa cách thức hoạt động của nó.

“Qua nhiều năm nghiên cứu khoa học ở trẻ em bị thiếu các phần tim, chúng tôi biết rằng cách thức hoạt động hiệu quả nhất của tim là tuần hoàn trong đó bạn cho phép các tĩnh mạch dẫn máu qua phổi một cách hiệu quả. Cuối cùng, anh ấy sẽ trải qua ca phẫu thuật thứ hai để cắm tĩnh mạch từ nửa dưới cơ thể vào phổi,” Thomson tiếp tục.

Bất chấp tất cả những vấn đề sức khỏe này, Thomson cho biết triển vọng của Aidan rất tươi sáng.

Thomson nói: “Có rất nhiều người trưởng thành xung quanh với vòng tuần hoàn kiểu Fontan, sống một cuộc sống tốt với chất lượng cuộc sống tốt. “Ý tôi là, thực tế là những ca phẫu thuật này chỉ được thực hiện với số lượng lớn kể từ cuối những năm 70, vì vậy chúng tôi không có những người trên 40 tuổi thực hiện loại phẫu thuật này. Và chắc chắn, khi con người và trái tim của họ già đi, họ sẽ phát triển các vấn đề. Nhưng có rất nhiều người lớn xung quanh với loại này [procedure] vì bệnh tim của họ.”

Trong khi chờ đợi, cha mẹ của Aidan nói rằng họ liên tục bị ấn tượng bởi sự cứng rắn của con trai mình.

“Aidan đã thể hiện sự kiên cường kể từ ngày đầu tiên. Ngay cả việc thằng bé sinh ra đã tự thở, điều đó đi ngược lại với những gì họ nói với chúng tôi rất có thể sẽ xảy ra,” Ambar Marcus nói. “Hầu hết trẻ sơ sinh thậm chí không bú miệng trong một thời gian dài và chúng chỉ cần ống dẫn thức ăn. Aidan giống như, không, tôi muốn ăn bằng miệng.

“Ngay từ đầu thằng bé đã rất kiên cường đến nỗi khi tôi nhìn lại, tôi nghĩ nó đã chiến đấu ngay từ ngày đầu tiên,” mẹ anh nói.

Đăng vào tháng 2 năm 2023