• Tất cả tin tức
• Người tiêu dùng
• chuyên nghiệp
• thuốc mới
• đường ống
• Các thử nghiệm lâm sàng
• Cảnh báo của FDA

Gene có thể khiến một số bệnh nhân da đen mắc bệnh Alzheimer

Bởi Amy Norton Phóng viên HealthDay>

THỨ TƯ, ngày 22 tháng 2 năm 2023 – Một biến thể gen hầu như chỉ được tìm thấy ở những người gốc Phi dường như làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, một nghiên cứu mới cho thấy.

Biến thể này nằm trong một gen có tên là ApoE3 và dường như nó chỉ có hại khi nó tồn tại kết hợp với gen ApoE4 – một yếu tố nguy cơ nổi tiếng đối với bệnh Alzheimer.

Bộ đôi gen đó chỉ hiện diện ở 1% trong số gần 32.000 cá nhân trong nghiên cứu, tất cả đều là người gốc Phi. Nhưng nó có liên quan đến sự gia tăng gần gấp ba lần nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer, theo những phát hiện được công bố vào ngày 21 tháng 2 trên tạp chí Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ.

Tiến sĩ Michael Greicius, nhà nghiên cứu cấp cao của nghiên cứu, đã chỉ ra một lý do chính khiến phát hiện này quan trọng: Hầu hết những gì được biết về di truyền của bệnh Alzheimer — và các bệnh nói chung — đến từ các nghiên cứu về người da trắng. Các nhà nghiên cứu cần tìm hiểu thêm về bất kỳ ảnh hưởng di truyền độc đáo nào đối với nguy cơ mắc bệnh Alzheimer ở ​​​​người da màu.

Theo Greicius, giáo sư thần kinh học tại Trường Y Đại học Stanford, California, điều đó quan trọng đối với những người trải qua xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ mắc bệnh. Ông nói, tổ tiên chủng tộc và dân tộc nên được xem xét.

Nói rộng hơn, Greicius cho biết, các nhà nghiên cứu càng hiểu về di truyền học của bệnh Alzheimer, họ càng hiểu về “sinh học” của căn bệnh này – và có thể biến điều đó thành phương pháp điều trị.

Nghiên cứu tập trung vào gen ApoE, có ba dạng: E2, E3 và E4. Hình thức cuối cùng đó đã thu hút hầu hết sự chú ý khi nói đến bệnh Alzheimer. Khoảng 20% ​​người Mỹ mang ít nhất một bản sao của gen E4, điều này làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Mang hai bản E4 còn tệ hơn: Những cá nhân đó có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao gấp 10 lần so với những người mang hai bản E3.

E3 là phiên bản phổ biến nhất của gen ApoE, được tìm thấy ở hơn một nửa dân số nói chung. Và trong nghiên cứu về bệnh Alzheimer, Greicius cho biết, nó thường được coi là “trung lập” – điểm tham chiếu để so sánh giữa E4 và E2 (khá hiếm gặp).

Nhưng trong nghiên cứu mới, một biến thể cụ thể của E3 – được gọi là R145C – dường như gây rắc rối khi kết hợp với E4.

Những phát hiện này dựa trên dữ liệu di truyền và hồ sơ y tế của gần 32.000 người – chủ yếu là người Da đen, với 3% đến từ Nigeria. Hơn 4.800 người mắc bệnh Alzheimer, trong khi số còn lại khỏe mạnh về tinh thần.

Khoảng 1% trong nhóm mang biến thể E3 “xấu” cộng với bản sao của E4. Những người đó có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao gần gấp ba lần so với những người mang E4 và một biến thể khác của E3.

Không rõ tại sao, nhưng Greicius cho biết bản thân E3 đặc biệt này có thể không gây hại. Thay vào đó, nó có thể không thực hiện được công việc thông thường là giảm thiểu một số tác hại do E4 gây ra. Đó là bởi vì biến thể E3 chỉ xuất hiện vấn đề khi nó được ghép nối với E4.

Ngoài ra, trong công việc phòng thí nghiệm riêng biệt, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một số manh mối về những gì đang xảy ra khi mọi người mang biến thể R145C: Nó làm cho protein ApoE3 của họ yếu hơn một chút — ít có khả năng bám vào các tế bào cơ thể để thực hiện các nhiệm vụ bình thường của chúng.

Các nhà nghiên cứu suy đoán rằng điều đó có thể làm suy yếu khả năng chống lại các tác hại của E4 của E3.

Nghiên cứu gần đây đã gợi ý rằng mặc dù E4 là tin xấu khi nói đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, nhưng tác động của nó có thể khác nhau tùy theo chủng tộc và sắc tộc.

Nghiên cứu mới “dựa trên sự hiểu biết đó bằng cách xác định một dạng ApoE cụ thể làm tăng nguy cơ ở những người có nguồn gốc châu Phi,” cho biết Percy Griffingiám đốc tham gia khoa học tại Hiệp hội Alzheimer phi lợi nhuận.

Theo Griffin, những phát hiện như thế này rất quan trọng đối với nghiên cứu đang diễn ra.

Ông nói: “Những người tham gia nghiên cứu thường được nhóm theo loại gen ApoE mà họ mang, và kết quả nghiên cứu sau đó được phân tích theo các nhóm này. “Nếu tác động của loại gen ApoE khác nhau ở những người có tổ tiên khác nhau, thì những phân tích đó có thể không chính xác hoặc khái quát hóa như suy nghĩ ban đầu.”

Trong khi đó, một số người trải qua thử nghiệm di truyền để xem họ mang dạng ApoE nào – thường là những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Alzheimer.

Và điều quan trọng, Greicius nói, là các bác sĩ và cố vấn di truyền hiểu rằng ảnh hưởng của những gen đó có thể thay đổi tùy theo tổ tiên.

Greicius nói rằng ông không khuyến nghị kiểm tra ApoE thông thường – một vị trí cũng được Hiệp hội Alzheimer đảm nhận. Điều đó một phần là do ApoE chỉ là một phần của câu chuyện về khả năng phát triển bệnh Alzheimer, vốn cũng liên quan đến các yếu tố không di truyền.

Và bản thân câu chuyện ApoE đã phức tạp. Theo Greicius, điều đó được minh họa bằng nghiên cứu hiện tại và bằng những gì đã biết về dạng E4.

Dựa trên các bằng chứng hiện có, việc sử dụng “liều gấp đôi” E4 đều có hại cho người da trắng và da đen, nhưng không ở cùng mức độ. Trung bình, nó làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer lên 15 lần ở người da trắng và khoảng 6 lần ở người Da đen.

Điểm mấu chốt là vẫn còn rất nhiều điều để tìm hiểu về di truyền học phức tạp của bệnh Alzheimer, Greicius nói.

Đăng vào tháng 2 năm 2023