Tin dược học
Bộ gen người đa dạng hơn: ‘Pangenome’
May
Bộ gen người đa dạng hơn: ‘Pangenome’
Bởi Dennis Thompson Phóng viên HealthDay>
THỨ TƯ, ngày 10 tháng 5 năm 2023 — Năm ngoái, các nhà nghiên cứu gen đã đưa tin bằng cách thông báo việc hoàn thành trình tự hoàn chỉnh đầu tiên của bộ gen người.
Nỗ lực đó hiện đã được mở rộng, với việc các nhà nghiên cứu sử dụng thành công đó làm bàn đạp để tạo ra một bộ sưu tập trình tự bộ gen toàn diện và phức tạp, nắm bắt chính xác hơn sự đa dạng của con người.
“Pangenome” mới bao gồm trình tự bộ gen của 47 người khác nhau, theo một báo cáo được công bố ngày 10 tháng 5 trên tạp chí Thiên nhiên.
Theo báo cáo, vì mọi người đều mang một bộ nhiễm sắc thể được ghép nối nên tài liệu tham khảo chứa dữ liệu từ 94 trình tự bộ gen riêng biệt.
Các nhà nghiên cứu của Human Pangenome Reference Consortium quốc tế muốn tăng số lượng người tham gia lên 350 vào giữa năm 2024, thúc đẩy nội dung của pangenome bao gồm 700 trình tự bộ gen riêng biệt.
Các nhà nghiên cứu giải thích trong ghi chú cơ bản rằng bộ gen là tập hợp các hướng dẫn DNA giúp mỗi sinh vật sống phát triển và hoạt động.
Bộ gen giữa hai người bất kỳ trung bình giống nhau hơn 99%, nhưng những khác biệt nhỏ góp phần tạo nên sự độc đáo của mỗi người. Điều này bao gồm tính nhạy cảm với bệnh tật và phản ứng của họ đối với các phương pháp điều trị y tế.
Để hiểu những khác biệt về bộ gen này, các nhà khoa học tạo ra các trình tự bộ gen người tham chiếu mà họ có thể gọi là “tiêu chuẩn”.
Trình tự bộ gen người tham chiếu ban đầu đã gần 20 năm tuổi. Nó đã được cập nhật thường xuyên khi công nghệ gen được cải thiện và các nhà nghiên cứu phát hiện ra nhiều vùng hơn trong bộ gen của con người, và được hoàn thành vào năm ngoái nhờ những tiến bộ công nghệ cho phép các nhà khoa học lấp đầy những khoảng trống phản ánh thông tin còn thiếu.
Nhưng trình tự đó bị hạn chế trong việc thể hiện sự đa dạng của loài người, bởi vì nó bao gồm các bộ gen của chỉ khoảng 20 người. Trên thực tế, hầu hết trình tự tham chiếu đều bắt nguồn từ gen di truyền của một người.
Đồng tác giả nghiên cứu giải thích: “Mọi người đều có một bộ gen duy nhất, vì vậy việc sử dụng một trình tự bộ gen tham chiếu duy nhất cho mỗi người có thể dẫn đến sự bất bình đẳng trong phân tích bộ gen”. Adam Phillippymột điều tra viên cao cấp trong Chi nhánh Genomics tính toán và thống kê với Chương trình nghiên cứu nội bộ của Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, ở Bethesda, Md.
“Ví dụ, dự đoán một bệnh di truyền có thể không hiệu quả đối với người có bộ gen khác với bộ gen tham chiếu,” Phillippy cho biết trong một thông cáo báo chí của viện.
Dựa trên bộ gen người hoàn chỉnh đầu tiên đó, các nhà nghiên cứu đã sử dụng các kỹ thuật tính toán tiên tiến để sắp xếp các trình tự bộ gen bổ sung và xây dựng một tham chiếu bộ gen mới của con người.
Trong khi trình tự bộ gen tham chiếu trước đây là đơn và tuyến tính, thì bộ gen mới đại diện cho nhiều phiên bản khác nhau của trình tự bộ gen người cùng một lúc. Điều này mang lại cho các nhà nghiên cứu nhiều lựa chọn hơn để sử dụng bộ gen trong việc phân tích các trình tự bộ gen khác của con người.
“Bằng cách sử dụng tham chiếu pangenome, chúng tôi có thể xác định chính xác hơn các biến thể gen lớn hơn được gọi là biến thể cấu trúc,” nhà đồng nghiên cứu cho biết Mobin Asri, một sinh viên tiến sĩ tại Đại học California, Santa Cruz. “Chúng tôi có thể tìm thấy các biến thể không được xác định bằng các phương pháp trước đây phụ thuộc vào trình tự tham chiếu tuyến tính.”
Cho đến nay, các nhà nghiên cứu vẫn chưa thể xác định được phần lớn các biến thể cấu trúc tồn tại trong mỗi bộ gen của con người, bởi vì chúng chỉ có một trình tự duy nhất để tham khảo.
Đồng nghiên cứu Wen-Wei Liao, một nghiên cứu sinh tiến sĩ tại Đại học Yale ở New Haven, Conn cho biết: “Tham chiếu bộ gen của con người sẽ cho phép chúng tôi đại diện cho hàng chục nghìn biến thể bộ gen mới trong các vùng của bộ gen mà trước đây không thể tiếp cận được. Với một tài liệu tham khảo pangenome, chúng tôi có thể đẩy nhanh nghiên cứu lâm sàng bằng cách cải thiện hiểu biết của chúng tôi về mối liên hệ giữa gen và đặc điểm bệnh tật.”
Human Pangenome Reference Consortium dự kiến sẽ tiêu tốn khoảng 40 triệu đô la trong 5 năm, khi các nhà nghiên cứu tiếp tục bổ sung thêm nhiều trình tự bộ gen và cải thiện chất lượng của tham chiếu pangenome. Công trình được tài trợ bởi Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia (NHGRI), một bộ phận của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ.
“Các nhà nghiên cứu cơ bản và bác sĩ lâm sàng sử dụng bộ gen cần truy cập vào chuỗi tham chiếu phản ánh sự đa dạng đáng chú ý của dân số loài người. Điều này sẽ giúp làm cho tài liệu tham khảo trở nên hữu ích cho tất cả mọi người, từ đó giúp giảm thiểu cơ hội truyền bá sự bất bình đẳng về sức khỏe,” giám đốc NHGRI cho biết Tiến sĩ Eric Green.
nguồn
- Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, thông cáo báo chí, ngày 10 tháng 5 năm 2023
© 2023 HealthDay. Đã đăng ký Bản quyền.
Đăng vào tháng 5 năm 2023
Source link
